"The transcriptional landscape of the mammalian genome."
Carninci P. , Kasukawa T. , Katayama S. , Gough J. , Frith M.C. , Maeda N. , Oyama R. , Ravasi T. , Lenhard B. , Wells C. , Kodzius R. , Shimokawa K. , Bajic V.B. , Brenner S.E. , Batalov S. , Forrest A.R. , Zavolan M. , Davis M.J. , Wilming L.G. , Aidinis V. , Allen J.E. , Ambesi-Impiombato A. , Apweiler R. , Aturaliya R.N. , Bailey T.L. , Bansal M. , Baxter L. , Beisel K.W. , Bersano T. , Bono H. , Chalk A.M. , Chiu K.P. , Choudhary V. , Christoffels A. , Clutterbuck D.R. , Crowe M.L. , Dalla E. , Dalrymple B.P. , de Bono B. , Della Gatta G. , di Bernardo D. , Down T. , Engstrom P. , Fagiolini M. , Faulkner G. , Fletcher C.F. , Fukushima T. , Furuno M. , Futaki S. , Gariboldi M. , Georgii-Hemming P. , Gingeras T.R. , Gojobori T. , Green R.E. , Gustincich S. , Harbers M. , Hayashi Y. , Hensch T.K. , Hirokawa N. , Hill D. , Huminiecki L. , Iacono M. , Ikeo K. , Iwama A. , Ishikawa T. , Jakt M. , Kanapin A. , Katoh M. , Kawasawa Y. , Kelso J. , Kitamura H. , Kitano H. , Kollias G. , Krishnan S.P. , Kruger A. , Kummerfeld S.K. , Kurochkin I.V. , Lareau L.F. , Lazarevic D. , Lipovich L. , Liu J. , Liuni S. , McWilliam S. , Madan Babu M. , Madera M. , Marchionni L. , Matsuda H. , Matsuzawa S. , Miki H. , Mignone F. , Miyake S. , Morris K. , Mottagui-Tabar S. , Mulder N. , Nakano N. , Nakauchi H. , Ng P. , Nilsson R. , Nishiguchi S. , Nishikawa S. , Nori F. , Ohara O. , Okazaki Y. , Orlando V. , Pang K.C. , Pavan W.J. , Pavesi G. , Pesole G. , Petrovsky N. , Piazza S. , Reed J. , Reid J.F. , Ring B.Z. , Ringwald M. , Rost B. , Ruan Y. , Salzberg S.L. , Sandelin A. , Schneider C. , Schoenbach C. , Sekiguchi K. , Semple C.A. , Seno S. , Sessa L. , Sheng Y. , Shibata Y. , Shimada H. , Shimada K. , Silva D. , Sinclair B. , Sperling S. , Stupka E. , Sugiura K. , Sultana R. , Takenaka Y. , Taki K. , Tammoja K. , Tan S.L. , Tang S. , Taylor M.S. , Tegner J. , Teichmann S.A. , Ueda H.R. , van Nimwegen E. , Verardo R. , Wei C.L. , Yagi K. , Yamanishi H. , Zabarovsky E. , Zhu S. , Zimmer A. , Hide W. , Bult C. , Grimmond S.M. , Teasdale R.D. , Liu E.T. , Brusic V. , Quackenbush J. , Wahlestedt C. , Mattick J.S. , Hume D.A. , Kai C. , Sasaki D. , Tomaru Y. , Fukuda S. , Kanamori-Katayama M. , Suzuki M. , Aoki J. , Arakawa T. , Iida J. , Imamura K. , Itoh M. , Kato T. , Kawaji H. , Kawagashira N. , Kawashima T. , Kojima M. , Kondo S. , Konno H. , Nakano K. , Ninomiya N. , Nishio T. , Okada M. , Plessy C. , Shibata K. , Shiraki T. , Suzuki S. , Tagami M. , Waki K. , Watahiki A. , Okamura-Oho Y. , Suzuki H. , Kawai J. , Hayashizaki Y. more...
Science309:1559-1563(2005) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Lineage-specific biology revealed by a finished genome assembly of the mouse."
Church D.M. , Goodstadt L. , Hillier L.W. , Zody M.C. , Goldstein S. , She X. , Bult C.J. , Agarwala R. , Cherry J.L. , DiCuccio M. , Hlavina W. , Kapustin Y. , Meric P. , Maglott D. , Birtle Z. , Marques A.C. , Graves T. , Zhou S. , Teague B. , Potamousis K. , Churas C. , Place M. , Herschleb J. , Runnheim R. , Forrest D. , Amos-Landgraf J. , Schwartz D.C. , Cheng Z. , Lindblad-Toh K. , Eichler E.E. , Ponting C.P. more...
PLoS Biol.7:E1000112-E1000112(2009) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Prediction of the coding sequences of mouse homologues of KIAA gene: IV. The complete nucleotide sequences of 500 mouse KIAA-homologous cDNAs identified by screening of terminal sequences of cDNA clones randomly sampled from size-fractionated libraries."
Okazaki N. , Kikuno R. , Ohara R. , Inamoto S. , Koseki H. , Hiraoka S. , Saga Y. , Seino S. , Nishimura M. , Kaisho T. , Hoshino K. , Kitamura H. , Nagase T. , Ohara O. , Koga H.
DNA Res.11:205-218(2004) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"In-frame deletion in a novel centrosomal/ciliary protein CEP290/NPHP6 perturbs its interaction with RPGR and results in early-onset retinal degeneration in the rd16 mouse."
Chang B. , Khanna H. , Hawes N. , Jimeno D. , He S. , Lillo C. , Parapuram S.K. , Cheng H. , Scott A. , Hurd R.E. , Sayer J.A. , Otto E.A. , Attanasio M. , O'Toole J.F. , Jin G. , Shou C. , Hildebrandt F. , Williams D.S. , Heckenlively J.R. , Swaroop A. more...
Hum. Mol. Genet.15:1847-1857(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome."
International Joubert syndrome related disorders (JSRD) study group , Valente E.M. , Silhavy J.L. , Brancati F. , Barrano G. , Krishnaswami S.R. , Castori M. , Lancaster M.A. , Boltshauser E. , Boccone L. , Al-Gazali L. , Fazzi E. , Signorini S. , Louie C.M. , Bellacchio E. , Bertini E. , Dallapiccola B. , Gleeson J.G.
Nat. Genet.38:623-625(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4."
Sayer J.A. , Otto E.A. , O'toole J.F. , Nurnberg G. , Kennedy M.A. , Becker C. , Hennies H.C. , Helou J. , Attanasio M. , Fausett B.V. , Utsch B. , Khanna H. , Liu Y. , Drummond I. , Kawakami I. , Kusakabe T. , Tsuda M. , Ma L. , Lee H. , Larson R.G. , Allen S.J. , Wilkinson C.J. , Nigg E.A. , Shou C. , Lillo C. , Williams D.S. , Hoppe B. , Kemper M.J. , Neuhaus T. , Parisi M.A. , Glass I.A. , Petry M. , Kispert A. , Gloy J. , Ganner A. , Walz G. , Zhu X. , Goldman D. , Nurnberg P. , Swaroop A. , Leroux M.R. , Hildebrandt F. more...
Nat. Genet.38:674-681(2006) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways."
Sang L. , Miller J.J. , Corbit K.C. , Giles R.H. , Brauer M.J. , Otto E.A. , Baye L.M. , Wen X. , Scales S.J. , Kwong M. , Huntzicker E.G. , Sfakianos M.K. , Sandoval W. , Bazan J.F. , Kulkarni P. , Garcia-Gonzalo F.R. , Seol A.D. , O'Toole J.F. , Held S. , Reutter H.M. , Lane W.S. , Rafiq M.A. , Noor A. , Ansar M. , Devi A.R. , Sheffield V.C. , Slusarski D.C. , Vincent J.B. , Doherty D.A. , Hildebrandt F. , Reiter J.F. , Jackson P.K. more...
Cell145:513-528(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]

"A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition."
Garcia-Gonzalo F.R. , Corbit K.C. , Sirerol-Piquer M.S. , Ramaswami G. , Otto E.A. , Noriega T.R. , Seol A.D. , Robinson J.F. , Bennett C.L. , Josifova D.J. , Garcia-Verdugo J.M. , Katsanis N. , Hildebrandt F. , Reiter J.F.
Nat. Genet.43:776-784(2011) [PubMed] [Europe PMC] [Abstract]